Генетический анализ на спинальную мышечную атрофию (SMN1, SMN2) в г. Воронеж

Спинальная мышечная атрофия (СМА) - это группа наследственных заболеваний, при которых происходит повреждение нервных клеток, называемых моторными нейронами. Моторные нейроны- это тип нервных клеток в спинном мозге, которые контролируют движения и поддержание мышечного тонуса.

Отмирание моторных нейронов приводит к прогрессивному развитию слабости мышц, их атрофии, и в итоге, обездвиживанию пациента. Спинальная мышечная атрофия делится на несколько типов, в зависимости от того, насколько серьезны симптомы и в каком возрасте они начались.

Зачем сдавать анализ на носительство СМА здоровому человеку?

СМА, или спинально-мышечная атрофия, является генетическим заболеванием, которое влияет на нервные клетки в спинном мозге, приводя к ухудшению мышечной функции. СМА наследуется в аутосомно-рецессивном порядке, что означает, что для того чтобы ребенок развил это заболевание, он должен унаследовать по крайней мере по одному дефективному гену от обоих родителей.

  • При планировании беременности

Сдавая анализ на носительство СМА, пары, которые планируют завести детей, могут узнать, есть ли у них риск передачи этого генетического дефекта своим потомкам. Если оба родителя являются носителями дефективного гена, существует 25% вероятность, что их ребенок унаследует два копии этого гена и, следовательно, разовьет СМА. Это важная информация, которая может помочь паре принять информированное решение о своих планах по потомству.

Если у вас или вашего партнера есть близкие родственники с СМА или другими генетическими заболеваниями, это может повысить вероятность, что вы являетесь носителями дефективного гена. Тестирование может помочь вам оценить ваш риск передачи генетического дефекта вашим детям.

  • Появление первых симптомов.

Если у вашего ребенка возникают необъяснимые проблемы с мышечной функцией, врачи могут рекомендовать генетическое тестирование для выяснения причины симптомов и подтверждения или исключения диагноза СМА.

Спинальная мышечная атрофия встречается у 1 из 6000 — 10 000, с частотой носительства 1 из 38 человек. То, есть каждый 38 имеет ген носительства СМА

Если вы являетесь носителем гена СМА или у вас есть родственники с этим заболеванием, обсудите с врачом и генетическим консультантом возможность проведения тестирования на носительство СМА и дальнейшие шаги по планированию семьи.

Причина заболевания и патогенез СМА

Большинство типов СМА вызваны изменением гена SMN1. Этот ген отвечает за создание белка (SMN), поддерживающего нормальную функцию моторных нейронов. Мутации гена SMN1 приводят к нехватке выработки функциональных белков SMN. Отсутствие белка SMN является ухудшение работы двигательных нейронов в спинном мозге, что приводит к дисфункции произвольных мышечных движений и к прогрессирующей мышечной слабости.

Тяжесть течения болезни модифицируется вторым геном SMN2. Он очень похож на ген SMN1, но отличается последовательностью нуклеотидов в 7 и 8 экзонах. Ген SMN2 не способен продуцировать функциональный белок SMN в достаточном количестве, однако количество копий SMN2, а также последовательность этих копий влияют на фенотип. Поэтому важно получить информацию о количестве копий генов SMN1и SMN2, не только у пациента с признаками СМА, но и у пар, планирующих беременность.

Почему метод MLPA для диагностики СМА такой точный?

Молекулярная диагностика осложнена схожестью генов SMN1 и SMN2, поэтому для диагностики необходимо использовать метод, позволяющий определить количество копий 7 экзона в гене SMN1.

На, сегодняшний день, MLPA (мультиплексная амплификация лигазно-связанных проб) является общепризнанным золотым стандартом для определения носителей СМА из-за его высокой степени точности для количественного определения числа копий SMN1. 

Метод MLPA обладает высокой чувствительностью и специфичностью, что делает его эффективным для выявления генетических мутаций, связанных с СМА.

Большинство случаев СМА (> 95%) вызвано гомозиготными делециями экзона 7 и/или экзона 8 в гене SMN1, однако есть другие гены, нарушения в которых могут привести к СМА. Это необходимо учитывать при дифференциальной диагностике при отрицательном результате теста SMN1 . Другие гены, подлежащие тестированию: ATP7A, BICD2, BSCL2, CHCHD10, DCTN1, DNAJB2, DYNC1H1, EXOSC3, EXOSC8, FBXO38, GARS, HSPB1, HSPB3, HSPB8, IGHMBP2, TRPV4, UBA1 и VAP1.

Биологический материал, пригодный для данного исследования:

  • Периферическая кровь;
  • Кровь плода;
  • Карты пятен засохшей крови.

Показания:

  • При отягощенном семейном анамнезе спинальной мышечной атрофии
  • При наличии симптомов, наводящих на мысль о СМА, независимо от семейного анамнеза
  • Всем парам, планирующим осознанную беременность
 Срок проведения
(в раб. днях)
Цена, руб.
Генетическая диагностика носительства СМА (MLPA) исследование генов SMN1, SMN2 14 дней10 500
Диагностика частых мутаций в генах CFTR, GJB2, SMN1, PAH14 дней21 500
NEW!!! Неинвазивный пренатальный тест 3 синдрома (Дауна, Патау, Эдвардса) + СМА + пол ребенка14  раб. дней32 000
NEW!!! Неинвазивный пренатальный тест 8 синдромов (Дауна, Патау, Эдвардса, анеуплодии) + СМА + пол ребенка14  раб. дней36 000
Получить консультацию
Записаться на исследование
Или получить консультацию специалиста по телефону
Служба заботы о клиенте
Марина Прохорова
Марина Прохорова
Региональный менеджер
Калистратова Алина
Калистратова Алина
Региональный менеджер
Мария Владимирова
Мария Владимирова
Региональный менеджер
Марина Прохорова
Марина Прохорова
Региональный менеджер

Подберет удобную для вас клинику для сдачи крови, сориентирует по срокам готовности исследования.

Калистратова Алина
Калистратова Алина
Региональный менеджер

Расскажет с какого срока беременности можно сдать ДНК тесты, какие результаты вы можете получить и сколько стоит тест в вашем городе.

Мария Владимирова
Мария Владимирова
Региональный менеджер
Подберет для вас подходящий НИПТ, сориентирует по стоимости и расскажет подробнее об исследовании.

Написать Марии

Лицензии и Сертификаты