На сегодняшний день в акушерстве существует огромное количество новых тестов, диагностик, анализов, о которых несколько десятилетий назад нам не было известно. Они созданы специально для того, чтоб будущая мама была полностью осведомлена о том, как протекает ее беременность и как развивается ребенок.
Во многих современных странах будущим мамам предлагают проходить пренатальные генетические скрининги, но они не являются обязательными. Ведь даже женщине, которая ведет здоровый образ жизни, не дается гарантия, что жизни ребенка ничего не угрожает. Потому что многое зависит и от генетических факторов. И если образ жизни изменить можно, то на генетику, к сожалению, повлиять никак нельзя. А для того, чтобы будущая мамочка могла узнать про возможные генетические отклонения у ее будущего ребенка, следует сдавать неинвазивный пренатальный тест (НИПТ).
Что такое неинвазивный пренатальный тест?
Какие генетические заболевания может выявить анализ НИПТ?
Как уже указывалось ранее, НИПТ проводится с целью выявления генетических аномалий.
Пренатальный тест позволяет выявить:
- аномалии половых хромосом;
- наличие дополнительных хромосом у 21, 18 и 13-й пары хромосом (синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау);
- моногенные заболевания, если в геноме матери или отца есть мутация.
К примеру, это может быть такое генетическое заболевание как СМА – спинальная мышечная атрофия. При проведении данного анализа потребуется забор образца ДНК биологического отца.
- изменения структур хромосом. Сюда относятся деления, удвоения и перемещения хромосом, которые приводят к различным мутациям.
Следует упомянуть, что данный тест проводится так же для определения пола будущего ребенка на ранних сроках.
Выше упоминалось, что НИПТ является безопасным, не требующим внутриутробного вмешательства тестом. К его характеристикам также относится высокая точность, возможность выявить более 100 генетических патологий через ДНК плода, которое выделяется из крови матери. Не проводится он на сроках беременности менее 10 недель. Тест стоит в пределах 20-50 тысяч рублей, делается по решению пациентки и не входит в перечень обязательных бесплатных анализов.
Инвазивная диагностика выступает альтернативой неинвазивному тесту. Она подразумевает под собой прокол живота, матки, околоплодных вод иглой под контролем УЗИ. Для исследования берут околоплодные воды, генетический материал из плаценты, образцы клеток эмбриона. Точность такого анализа составляет приблизительно 99%.
Данная процедура осуществляется только с письменного согласия пациентки, так как является небезопасной и может повлечь за собой кровотечение, подтекание околоплодных вод, инфицирование плода и даже спровоцировать выкидыш.
Скрининги 1 и 2 триместра проводятся бесплатно и в обязательном порядке для всех беременных, которые стоят на учете. Скрининги включают в себя различные исследования: это и биохимические исследования крови, и УЗИ, и медицинский осмотр узкими специалистами. Точность скрининга составляет не больше 80%. Скрининги всего лишь рассчитывают риски хромосомных отклонений, а не диагностируют их.
Где сдать анализ НИПТ в Воронеже?
На что обратить внимание при выборе лаборатории для сдачи ДНК теста НИПТ
Выбирая лабораторию для сдачи НИПТ, обратите внимание на такие 5 пунктов:
- репутация компании;
- как долго исследования подобного рода проводятся данной лабораторией;
- упоминания в научных медицинских публикациях о том, что есть возможность проводить такие исследования;
- предоставляются ли к ознакомлению образцы заключений компании;
- какую точную концентрацию количества ДНК плода в материнской крови требуются для исследования в лаборатории? Этот показатель должен быть не ниже 4%, а если ниже, то исследование не было проведено на должном уровне.
Лаборатория Медикал Геномикс имеет репутацию добросовестного исполнителя, наши пациентки рекомендуют пройти исследование НИПТ своим подругам и родственникам. А благодаря исследованиям НИПТ и полученным отрицательным результатам, будущие мамы спокойно дохаживают беременность и становятся счастливыми родителями.
.png)
.jpg)
.jpg)
