В структуре аномалий хромосомного характера 50% случаев приходится на анеуплоидные половые хромосомы, 30% – относятся к аутосомным трисомиям, наиболее частые из них происходят в хромосомах 21, 18, 13.
Клиническая симптоматика хромосомных аномалий:
- наследственные патологии развития;
- аномалии физического развития;
- неврология;
- гематологические нарушения;
- умственная отсталость;
- нарушения работы зрительных органов и слухового аппарата; психические нарушения.
Ранний пренатальный скрининг
В нашей стране широкое использование раннегопренатального (комбинированного) скрининга 1-го триместра по международному стандарту инициировало Министерство здравоохранения и социального развития РФ лишь в 2009 году с пошаговым внедрением обновленного алгоритма выявления хромосомных аномалий плода.
Этот способ разработал фонд медицины плода. Метод включает в себя проведение УЗ обследования, и изучение сывороточных маркеров крови матери. Возможности риска, учитывающие индивидуальные особенности женщины вынашивающей плод, рассчитываются при помощи общей программы «Astraia».
По итогам исследования беременная получает или низкий риск появления на свет новорожденного с аномалиями, или высокий (этот показатель равен 1 к 100).
Какая точность скрининга 1-го триместра, проводящегося всем женщинам в РФ, вынашивающим ребенка:
.png)
Исследование результатов РПС в России АУДИТ – 2019 г.
Нужно сказать, что 21% новорожденных с синдромом Дауна родились в группе пониженного риска.
При этом сравнительное исследование показало, что РПС эффективней анализа только УЗ и биохимических маркеров (88% по сравнению с 72%).
Инвазивная пренатальная диагностика
Этот способ диагностики подразумевает процесс забора различного вида биологического материала (с учетом срока вынашивания ребенка) из матки при помощи пункции под наблюдением аппарата УЗИ. Непосредственно беременные женщины этот метод диагностики зачастую называют «прокол», полная продолжительность процедуры составляет около 10 минут.
У этого способа диагностирования существуют определенные ограничения и возможности появления осложнений:
- внутриутробное заражение инфекцией – 0,01%;
- выкидыш: после биопсии – 2,17%, амниоцентеза – 0,82%;
- противопоказания к диагностике: угроза выкидыша, истмико-цервикальная недостаточность;
- повышенный риск у больных гепатитом, ВИЧ, а также при обострении инфекционных заболеваний;
- женщинам, которые вынашивают ребенка, и имеют отрицательный резус-фактор, требуется контролировать количество антител перед диагностикой, если они отсутствуют, необходим ввод иммуноглобулина после окончания процедуры;
- чрезмерное количество подкожной жировой клетчатки, вероятные технические сложности во время выполнения диагностики.
Не взирая на противопоказания и вероятные осложнения — это признанный способ диагностирования в РФ. При определении повышенного риска хромосомных патологий беременной назначают выполнение инвазивной диагностики, точность которой составляет около 99,9%.
Но существует ограничение способа, оно связано с плацентарным мозаицизмом. Это несколько клонов клеток, которые имеют различный набор хромосом. Возможен неправильный результат исследования, причем мозаицизм у будущего ребенка определяется в 35-45% случаях.
Неинвазивная пренатальная диагностика в Воронеже
Это ДНК тест, который называется неинвазивный пренатальный тест или скрининг. Данное исследование включает в себя следующие этапы:
- забор крови у беременной и получение плазмы;
- выделение ДНК и пробоподготовка;
- секвенирование NGS;
- биоинформатическое исследование;
- составление заключения.
Доля ложных результатов этого способа диагностирования находится в пределах 0,01-0,1%.
У этого варианта исследования также существуют ограничения:
- мозаицизм либо хромосомные патологии у матери;
- эффект исчезающего близнеца;
- процедура не проводится добросовестными лабораториями раньше 10;
- не выполняется для женщин, которые беременны тройней или вынашивают большее количество плодов;
- опухоли у беременной в прошлом или на текущий момент, трансплантация органов в прошлом (есть высокий риск ложного результата анализа).
.png)
.jpg)
.jpg)
